Η βασική διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2 είναι ότι το TSC1 είναι ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 και προκαλεί γενετική διαταραχή του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης, ενώ το TSC2 είναι ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 και προκαλεί γενετική διαταραχή του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης.
Το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης (TSC) είναι μια γενετική διαταραχή. Είναι αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα από τα δύο γονίδια που υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολυάριθμων (καλοήθων) όγκων σε πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των νεφρών, της καρδιάς, του δέρματος και άλλων οργάνων. Τα TSC1 και TSC2 είναι τα δύο κύρια γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σύμπλεγμα της κονδυλώδους σκλήρυνσης.
Τι είναι το TSC1;
Το TSC1 είναι ένα γονίδιο που προκαλεί γενετική διαταραχή του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9. Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται χαμαρτίνη. Η χαμαρτίνη είναι επίσης γνωστή ως πρωτεΐνη κονδυλώδους σκλήρυνσης 1 (TSC1). Η πρωτεΐνη Hamartin λειτουργεί ως συνοδηγός που αναστέλλει τη δραστηριότητα της ATPase της συνοδού Hsp90 και επιβραδύνει τον κύκλο συνοδού της. Επιπλέον, η πρωτεΐνη χαμαρτίνη λειτουργεί ως διευκολυντής της Hsp90 σε πελάτες που συνοδεύουν κινάση και μη κινάση, συμπεριλαμβανομένου του TSC2. Αυτό αποτρέπει την ουβικουιτίνη και την αποδόμησή τους στο πρωτεάσωμα. Το Hamartin (TSC1), το TSC2 και το TBC1D7 σχηματίζουν ένα σύμπλεγμα πολλαπλών πρωτεϊνών που ονομάζεται σύμπλεγμα TSC. Αυτό το σύμπλεγμα ρυθμίζει αρνητικά τη σηματοδότηση mTORCI λειτουργώντας ως πρωτεΐνη ενεργοποίησης GTPase (GAP) για τη μικρή GTPase Rheb. Το GTPase Rheb είναι ένας ουσιαστικός ενεργοποιητής του mTORC1. Το σύμπλεγμα TSC που αποτελείται από πρωτεΐνη χαμαρτίνη έχει ενοχοποιηθεί ως ογκοκατασταλτικός.
Εικόνα 01: TSC1
Τα ελαττώματα (μεταλλάξεις) στο γονίδιο TSCI μπορεί να προκαλέσουν κονδυλώδη σκλήρυνση λόγω λειτουργικής βλάβης του συμπλέγματος TSC. Τα ελαττώματα στο γονίδιο TSCI μπορεί επίσης να είναι αιτία εστιακής δυσπλασίας του φλοιού. Επιπλέον, η πρωτεΐνη hamartin μπορεί επίσης να εμπλέκεται στην προστασία των νευρώνων του εγκεφάλου στην περιοχή CA3 του ιππόκαμπου από τις επιδράσεις των στόκων.
Τι είναι το TSC2;
Το TSC2 είναι ένα γονίδιο που προκαλεί γενετική διαταραχή του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16. Το γονίδιο TSC2 κανονικά παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται tuberin. Στα κύτταρα, η τουμπερίνη αλληλεπιδρά με τη χαμαρτίνη, η οποία παράγεται από το γονίδιο TSC1. Αυτές οι δύο πρωτεΐνες βοηθούν στον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης (πολλαπλασιασμός) και του μεγέθους των κυττάρων. Αυτές οι πρωτεΐνες συνήθως εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο. Έτσι, λειτουργούν ως ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες.
Εικόνα 02: TSC2
Η Tuberin και η hamartin πραγματοποιούν την ογκοκατασταλτική τους λειτουργία αλληλεπιδρώντας και ρυθμίζοντας μια μεγάλη ποικιλία άλλων πρωτεϊνών. Οι ελαττωματικές παραλλαγές του γονιδίου TSC2 προκαλούν μια καταστροφική σπάνια πνευμονοπάθεια που ονομάζεται λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM). Επιπλέον, το ελαττωματικό γονίδιο TSC2 προκαλεί επίσης ένα σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης που προκαλεί ανάπτυξη μη καρκινικού όγκου σε πολλά μέρη του σώματος.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ TSC1 και TSC2;
- TSC1 και TSC2 είναι τα δύο κύρια γονίδια που ευθύνονται για την πρόκληση γενετικών διαταραχών του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης.
- Και τα δύο γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που δρουν ως καταστολείς όγκου.
- Οι πρωτεΐνες τους είναι σημαντικά συστατικά του συμπλέγματος TSC.
- Και τα δύο γονίδια μπορούν να μεταλλαχθούν για να προκαλέσουν και άλλες ασθένειες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2;
Το TSC1 είναι ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 και προκαλεί γενετική διαταραχή του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης, ενώ το TSC2 είναι ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 και προκαλεί γενετική διαταραχή του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης. Έτσι, αυτή είναι μια βασική διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2. Επιπλέον, το γονίδιο TSC1 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται hamartin, ενώ το γονίδιο TSC2 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται tuberin. Έτσι, αυτή είναι επίσης μια κύρια διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ TSC1 και TSC2 σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – TSC1 vs TSC2
Το TSC1 και TSC2 είναι δύο σημαντικά γονίδια που βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι σημαντικά συστατικά του συμπλέγματος ογκοκατασταλτικών TSC. Η μετάλλαξή τους μπορεί να προκαλέσει μια γενετική διαταραχή γνωστή ως σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης. Το γονίδιο TSC1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9, ενώ το γονίδιο TSC2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16. Έτσι, αυτή είναι η περίληψη της διαφοράς μεταξύ TSC1 και TSC2.
