Η βασική διαφορά μεταξύ της μετατόπισης Robertsonian και του ισοχρωμοσώματος είναι ότι η μετατόπιση Robertsonian είναι μια μορφή χρωμοσωμικής μετατόπισης που περιλαμβάνει τη σύντηξη ολόκληρων μακριών βραχιόνων δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων ενώ το ισοχρωμόσωμα είναι ένα μη φυσιολογικό μη ισορροπημένο χρωμόσωμα που έχει δύο πανομοιότυπους βραχίονες του ενός βραχίονα και διαγραφή του άλλου.
Η μετατόπιση του Robertson και το ισοχρωμόσωμα είναι δύο χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στη μετατόπιση Robertsonian, ορισμένοι τύποι χρωμοσωμάτων συνδέονται μεταξύ τους. Είναι η πιο κοινή μορφή μετατόπισης στον άνθρωπο. Το ισοχρωμόσωμα, από την άλλη πλευρά, είναι ένα μη φυσιολογικό χρωμόσωμα που έχει δύο πανομοιότυπους βραχίονες. Αυτοί οι βραχίονες του ισοχρωμοσώματος είναι κατοπτρικές εικόνες ο ένας του άλλου.
Τι είναι το Robertsonian Translocation;
Η μετατόπιση Robertson είναι ο πιο κοινός τύπος χρωμοσωμικής αναδιάταξης που είναι γνωστός στους ανθρώπους. Είναι μια μορφή χρωμοσωμικής μετατόπισης που συμβαίνει με τη σύντηξη ολόκληρων μακριών βραχιόνων δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα μεγάλο μετακεντρικό χρωμόσωμα και ένα μικρό θραύσμα. Περίπου 1 στους 1000 ανθρώπους γεννιούνται με αυτή τη χρωμοσωμική αναδιάταξη. Γενικά, τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα 3, 14, 15, 21 και 22 στους ανθρώπους υφίστανται μετατόπιση Robertson. Οι πιο κοινές μορφές μετατοπίσεων Robertson είναι μεταξύ των χρωμοσωμάτων 13 και 14, μεταξύ 13 και 21 και μεταξύ 21 και 22 στον άνθρωπο. Αν και είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, σε ισορροπημένη μορφή και δεν προκαλεί προβλήματα υγείας.
Εικόνα 01: Μετατόπιση Robertsonian
Ωστόσο, σε μη ισορροπημένη μορφή, μπορεί να προκαλέσει γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Επιπλέον, μπορεί να αυξήσει τη συχνότητα της υπογονιμότητας και τον κίνδυνο γενετικών ανισορροπιών μεταξύ των απογόνων τους.
Τι είναι ισοχρωμόσωμα;
Ισοχρωμόσωμα είναι ένα ανώμαλο χρωμόσωμα που αποτελείται από δύο αντίγραφα είτε του μακριού είτε του βραχίονα. Οι βραχίονες του ισοχρωμοσώματος είναι κατοπτρικές εικόνες ο ένας του άλλου. Είναι μια μη ισορροπημένη δομική ανωμαλία.
Εικόνα 02: Ισοχρωμόσωμα
Τα ισοχρωμοσώματα σχηματίζονται λόγω του διπλασιασμού του ενός βραχίονα και της απώλειας του άλλου βραχίονα. Τότε τα κύτταρα θα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του γενετικού υλικού στο βραχίονα που υπάρχει στο φυσιολογικό μέλος του ομόλογου ζεύγους. Με απλά λόγια, τα κύτταρα που έχουν ισοχρωμόσωμα έχουν τρισωμία για τον βραχίονα που διπλασιάστηκε και μονοσωμία για τον βραχίονα που διαγράφηκε. Παρόμοια με τη μετατόπιση Robertsonian, ο σχηματισμός ισοχρωμοσωμάτων είναι μια συχνή χρωμοσωμική εκτροπή στους ανθρώπους. Το σύνδρομο Turner και η νεοπλασία είναι δύο συνέπειες του σχηματισμού ισοχρωμοσωμάτων.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της μετατόπισης Robertsonian και του ισοχρωμοσώματος;
- Τόσο η μετατόπιση Robertsonian όσο και ο σχηματισμός ισοχρωμοσωμάτων είναι συνήθεις στα ακροκεντρικά χρωμοσώματα.
- Και στις δύο διαδικασίες, τα συμμετέχοντα χρωμοσώματα σπάνε στα κεντρομερή τους.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μετατόπισης Robertsonian και του ισοχρωμοσώματος;
Η μετατόπιση Robertson είναι μια μορφή χρωμοσωμικής μετατόπισης στην οποία δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα συγχωνεύονται στα κεντρικά άκρα τους ενώ τα ισοχρωμοσώματα είναι χρωμοσώματα που αποτελούνται από κατοπτρικές εικόνες ενός από τους βραχίονες του χρωμοσώματος. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της μετατόπισης Robertsonian και του ισοχρωμοσώματος. Η σύντηξη ολόκληρων μακριών βραχιόνων δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων λαμβάνει χώρα στη μετατόπιση Robertsonian ενώ ο διπλασιασμός του ενός βραχίονα και η διαγραφή του άλλου λαμβάνει χώρα στο σχηματισμό ισοχρωμοσωμάτων.
Επιπλέον, μια άλλη διαφορά μεταξύ της μετατόπισης Robertson και του ισοχρωμοσώματος είναι οι συνέπειές τους. Η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) είναι δύο συνέπειες της μετατόπισης Robertsonian ενώ το σύνδρομο Turner και η νεοπλασία είναι δύο συνέπειες του σχηματισμού ισοχρωμοσώματος.
Στο παρακάτω infographic παρουσιάζονται οι διαφορές μεταξύ μετατόπισης Robertsonian και ισοχρωμοσώματος.
Σύνοψη – Μετατόπιση Robertsonian vs Ισοχρωμόσωμα
Στη μετατόπιση Robertsonian, δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα σπάνε στα κεντρομερή τους και οι μακρύι βραχίονες συντήκονται για να σχηματίσουν ένα ενιαίο, μεγάλο χρωμόσωμα με ένα μόνο κεντρομερές. Στο σχηματισμό ισοχρωμοσωμάτων, τα κεντρομερή των χρωμοσωμάτων διαιρούνται εγκάρσια και πραγματοποιείται η ένωση δύο όμοιων βραχιόνων. Ως αποτέλεσμα, το ισοχρωμόσωμα έχει δύο πανομοιότυπους βραχίονες που είναι κατοπτρικά είδωλα ο ένας του άλλου. Έτσι, αυτή είναι η περίληψη της διαφοράς μεταξύ της μετατόπισης Robertson και του ισοχρωμοσώματος.
