Η βασική διαφορά μεταξύ NIPT και αμνιοπαρακέντησης είναι ότι το NIPT (Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση) πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα, ενώ η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται με τη χρήση αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Το NIPT και η αμνιοπαρακέντηση είναι δύο τεχνικές που χρησιμοποιούνται στην προγεννητική διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση αναφέρεται στη διάγνωση πριν από τη γέννηση. Επομένως, υπάρχουν πολλές εξετάσεις που εμπλέκονται στην προγεννητική διάγνωση. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν τους γιατρούς να δουν εάν υπάρχουν αναπτυσσόμενα προβλήματα στο μωρό. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό γενετικών διαταραχών πριν από τη γέννηση.
Τι είναι το NIPT;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια τεχνική προγεννητικής διάγνωσης που πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα ή κομμάτια DNA του μωρού που κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται σε μεγάλο βαθμό για τον προσδιορισμό του κινδύνου να γεννηθεί το μωρό με ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 21, η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13. Σε αυτήν την εξέταση, ελέγχονται μικρά θραύσματα DNA που κυκλοφορούν στο αίμα μιας εγκύου. Γενικά, τα περισσότερα θραύσματα DNA βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Όμως, θραύσματα DNA που χρησιμοποιούνται για το NIPT επιπλέουν ελεύθερα στο αίμα της μητέρας. Ως εκ τούτου, είναι επίσης γνωστά ως εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα (cffDNA).
Τα θραύσματα εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα περιέχουν λιγότερα από 200 ζεύγη βάσεων DNA και προκύπτουν όταν το κύτταρο είναι νεκρό και τα περιεχόμενα του κυττάρου απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος. Επιπλέον, το εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα προέρχεται από κύτταρα πλακούντα και είναι συνήθως πανομοιότυπο με το εμβρυϊκό DNA. Επομένως, η ανάλυση του cffDNA από τον πλακούντα παρέχει την ευκαιρία για έγκαιρη διάγνωση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών χωρίς να βλάπτει το έμβρυο. Επιπλέον, το NIPT μπορεί να καθορίσει την πατρότητα και το φύλο του εμβρύου νωρίτερα στην κύηση. Επιπλέον, χρησιμοποιείται επίσης για την επαλήθευση του εμβρυϊκού Rhesus D, αποτρέποντας τις μητέρες που είναι αρνητικές στο Rhesus D από το να υποβληθούν σε περιττή προφυλακτική θεραπεία.
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια τεχνική προγεννητικής διάγνωσης που πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το αμνιακό υγρό που περιβάλλει και προστατεύει το μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται γενικά στην προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, εμβρυϊκές λοιμώξεις και στον προσδιορισμό του φύλου. Στην αμνιοπαρακέντηση, μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που περιέχει εμβρυϊκούς ιστούς λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Το εμβρυϊκό DNA εξετάζεται αργότερα για γενετικές ανωμαλίες.
Εικόνα 01: Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται σε γυναίκες μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης. Οι γυναίκες που επιλέγονται για αυτό το τεστ διατρέχουν κυρίως αυξημένο κίνδυνο για γενετικά και χρωμοσωμικά προβλήματα. Καθώς αυτή η εξέταση είναι επεμβατική, ενέχει μικρό κίνδυνο αποβολής. Επιπλέον, αυτή η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την προγεννητική διάκριση του φύλου. Επομένως, αυτή η διαδικασία έχει περιορισμούς σε ορισμένες χώρες.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ NIPT και αμνιοπαρακέντησης;
- NIPT και η αμνιοπαρακέντηση είναι δύο τεχνικές που χρησιμοποιούνται στην προγεννητική διάγνωση.
- Μπορούν να χρησιμοποιηθούν και οι δύο τεχνικές για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και τη διάκριση φύλου.
- Και οι δύο τεχνικές χρησιμοποιούνται για γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν μωρά με γενετικές διαταραχές.
- Τα θραύσματα εμβρυϊκού DNA ελέγχονται και στις δύο τεχνικές.
- Εκτελούνται από εξειδικευμένους τεχνικούς.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ NIPT και αμνιοπαρακέντησης;
Το NIPT είναι μια τεχνική προγεννητικής διάγνωσης που εκτελείται χρησιμοποιώντας το DNA του μωρού που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα, ενώ η αμνιοπαρακέντηση είναι μια τεχνική προγεννητικής διάγνωσης που πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το αμνιακό υγρό που περιβάλλει και προστατεύει το μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ NIPT και αμνιοπαρακέντησης. Επιπλέον, η NIPT εκτελείται οποιαδήποτε στιγμή μετά τις 9 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, ενώ η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται όταν μια γυναίκα είναι μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ NIPT και αμνιοπαρακέντησης σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – NIPT vs Αμνιοπαρακέντηση
Το NIPT και η αμνιοπαρακέντηση είναι δύο τεχνικές που χρησιμοποιούνται στην προγεννητική διάγνωση. Και οι δύο τεχνικές αναλύουν το εμβρυϊκό DNA στη διαδικασία τους. Το NIPT πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το DNA του μωρού στον πλακούντα, ενώ η αμνιοπαρακέντηση με τη χρήση του αμνιακού υγρού που περιβάλλει και προστατεύει το μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ NIPT και αμνιοπαρακέντησης.
