Η βασική διαφορά μεταξύ διαγραφής και διπλασιασμού του χρωμοσώματος είναι ότι η διαγραφή του χρωμοσώματος έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια γενετικού υλικού ενώ ο διπλασιασμός του χρωμοσώματος έχει ως αποτέλεσμα την απόκτηση επιπλέον αντιγράφων γενετικού υλικού.
Τα χρωμοσώματα φέρουν το γενετικό υλικό ενός οργανισμού. Είναι δομές που μοιάζουν με νήματα που αποτελούνται από DNA. Αποτελούνται από αλληλουχίες νουκλεοτιδίων. Αλλαγές ή ανακατατάξεις μπορεί να συμβούν στη δομή των χρωμοσωμάτων για διάφορους λόγους. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην ανάπτυξη, την ανάπτυξη, τη λειτουργία και την επιβίωση ενός οργανισμού. Τα γονίδια είναι μέρη των χρωμοσωμάτων. Οι δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα επηρεάζουν τα γονίδια και την έκφρασή τους (δημιουργία πρωτεϊνών). Ορισμένες χρωμοσωμικές αλλαγές επηρεάζουν την υγεία ενός ατόμου, αλλά ορισμένες αλλαγές όχι. Η επίδραση της χρωμοσωμικής αλλαγής εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση, και από το αν αποκτάται ή χάνεται κάποιο γενετικό υλικό. Οι κύριοι τύποι χρωμοσωμικών αναδιατάξεων είναι η μετατόπιση, η διαγραφή, ο διπλασιασμός και οι αναστροφές.
Τι είναι η Διαγραφή Χρωμοσώματος;
Η διαγραφή χρωμοσώματος είναι ένας τύπος χρωμοσωμικής αναδιάταξης. Είναι απλώς η απώλεια ενός μέρους του βραχίονα του χρωμοσώματος. Τα χρωμοσώματα μπορούν να σπάσουν από δύο διαφορετικές θέσεις. Γενικά, το σπασμένο χέρι δεν έχει κεντρομερές. Ως εκ τούτου, δεν επανασυνδέεται με το χρωμόσωμα και χάνεται. Ως αποτέλεσμα, ένα μέρος του γενετικού υλικού χάνεται από το γονιδίωμα ενός οργανισμού. Το αποτέλεσμα της διαγραφής εξαρτάται από το μέγεθος του χαμένου τμήματος. Ακόμη και μια μικρή διαγραφή μέσα σε ένα γονίδιο απενεργοποιεί το γονίδιο.
Εικόνα 01: Διαγραφή χρωμοσώματος
Στο ανθρώπινο γονιδίωμα, συγκεκριμένες διαγραφές χρωμοσωμάτων προκαλούν μοναδικά σύνδρομα. Το σύνδρομο cri du chat είναι ένα τέτοιο σύνδρομο που προκαλείται από μια ετερόζυγη εξάλειψη της άκρης του βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Αυτό το σύνδρομο αναγνωρίζεται από τις χαρακτηριστικές κραυγές που μοιάζουν με γάτα που κάνουν τα βρέφη. Νοητική υστέρηση, μικροεγκεφαλία (ασυνήθιστα μικρό κεφάλι) και πρόσωπο που μοιάζει με φεγγάρι είναι οι άλλες φαινοτυπικές εκδηλώσεις του συνδρόμου. Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι ένα άλλο σύνδρομο που εμφανίζεται λόγω διαγραφής στο μακρύ χέρι του χρωμοσώματος 15. Το PWS σχετίζεται επίσης με νοητική υστέρηση και σωματικά ελαττώματα.
Τι είναι ο διπλασιασμός του χρωμοσώματος;
Ο διπλασιασμός των χρωμοσωμάτων είναι ένας άλλος τύπος χρωμοσωμικής αναδιάταξης. Ο διπλασιασμός του χρωμοσώματος συμβαίνει όταν ένα θραύσμα DNA αποκολλάται από ένα χρωμόσωμα και προσκολλάται εκ νέου σε ένα ομόλογο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, ένα επιπλέον αντίγραφο κάποιας περιοχής χρωμοσώματος παράγεται στο ομόλογο χρωμόσωμα. Τα γονίδια στη συγκεκριμένη περιοχή έχουν διαφορετικό αριθμό αντιγράφων. Δεδομένου ότι η δοσολογία του γονιδίου είναι διαφορετική, μπορεί να επηρεάσει τον φαινότυπο. Επιπλέον γονίδια μπορούν να συνθέσουν περίσσεια πρωτεϊνών, οδηγώντας σε αναπτυξιακά ελαττώματα.
Εικόνα 02: Διπλασιασμός του χρωμοσώματος
Στους ανθρώπους, σε σύγκριση με τα ελαττώματα που προκαλούνται από διαγραφές, η σοβαρότητα των γενετικών ελαττωμάτων είναι χαμηλή σε διπλασιασμούς. Η νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου I είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από χρωμοσωμικό διπλασιασμό. Επιπλέον, το σύνδρομο Pallister Killian είναι ένα άλλο σύνδρομο όπου ένα μέρος του χρωμοσώματος 12 διπλασιάζεται. Η μετάλλαξη στα μάτια Drosophila Bar είναι επίσης ένα ελάττωμα που προκαλείται από διπλασιασμό.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της διαγραφής και του διπλασιασμού του χρωμοσώματος;
- Η διαγραφή και ο διπλασιασμός είναι δύο κύριοι τύποι χρωμοσωμικών ανακατατάξεων.
- Τόσο η διαγραφή όσο και η αντιγραφή είναι μη ισορροπημένες ανακατατάξεις.
- Και στους δύο τύπους, το αποσπασμένο τμήμα του DNA αποτυγχάνει να επανασυνδεθεί με το ίδιο χρωμόσωμα.
- Ένα πολύ μεγάλο τμήμα DNA δεν μπορεί να διαγραφεί ή να αντιγραφεί.
- Οι κανόνες που διέπουν την γονιδιακή ισορροπία ισχύουν για τη διαγραφή ή τον διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων.
- Όσο μεγαλύτερο είναι το τμήμα ενός χρωμοσώματος που διαγράφεται ή διπλασιάζεται, τόσο πιο πιθανό είναι να προκαλέσει φαινοτυπικές ανωμαλίες.
- Διαγραφές και αντιγραφές μπορεί να προκληθούν από παράνομη διασταύρωση.
- Εμφανίζονται κυρίως κατά την κυτταρική διαίρεση όταν τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ διαγραφής και διπλασιασμού του χρωμοσώματος;
Η διαγραφή των χρωμοσωμάτων προκαλεί την απώλεια τμημάτων των χρωμοσωμάτων ενώ ο διπλασιασμός των χρωμοσωμάτων οδηγεί σε ένα επιπλέον αντίγραφο κάποιας περιοχής χρωμοσωμάτων. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της διαγραφής και του διπλασιασμού του χρωμοσώματος. Επιπλέον, η διαγραφή λαμβάνει χώρα όταν ένα αποκολλημένο θραύσμα αποτυγχάνει να επανασυνδεθεί στο ίδιο χρωμόσωμα, ενώ ο διπλασιασμός συμβαίνει όταν το αποκολλημένο θραύσμα προσκολλάται ξανά σε ένα ομόλογο χρωμόσωμα.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει περισσότερες διαφορές μεταξύ της διαγραφής και του διπλασιασμού του χρωμοσώματος.
Σύνοψη – Διαγραφή έναντι διπλασιασμού του χρωμοσώματος
Χρωματοσωμικές αναδιατάξεις μπορεί να συμβούν λόγω διαγραφών ή διπλασιασμού. Στη χρωμοσωμική διαγραφή, ένα θραύσμα DNA αποσπάται από τα χρωμοσώματα και αποτυγχάνει να επανασυνδεθεί στο ίδιο χρωμόσωμα. Ως εκ τούτου, το αποσπασμένο τμήμα χάνεται. Στον χρωμοσωμικό διπλασιασμό, ένα θραύσμα DNA αποσπάται από ένα χρωμόσωμα και προσκολλάται στο ομόλογο χρωμόσωμα. Τόσο η διαγραφή όσο και ο διπλασιασμός των χρωμοσωμάτων είναι ανισορροπημένες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ διαγραφής και διπλασιασμού του χρωμοσώματος.
